Mikrodelecja ma miejsce, kiedy występuje brak małego fragmentu chromosomu. Niektóre mikrodelecje są przyczyna określonych zespołów genetycznych, które mają poważny wpływ na zdrowie dziecka – łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie.
Jest to decyzja, którą powinna Pani podjąć razem ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę. Jeżeli chce Pani w większym stopniu upewnić się co do stanu zdrowia Pani dziecka, test można wykonać już w 9 tygodniu ciąży.
Test Panorama DNA płodu poprzez proste badanie krwi pobranej od matki. Test ten rozróżnia DNA matki i dziecka, a następnie przeprowadza badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy występuje wysokie ryzyko zagrożenia wystąpieniem mikrodelecji u dziecka. Badanie przesiewowe prowadzone jest wyłącznie w kierunku mikrodelecji, które są przyczyną zespołów z poważnymi implikacjami zdrowotnymi.
Test ten jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Kobiety, u których test da wynik „wysokie ryzyko” powinny poddać się badaniu kontrolnemu potwierdzonemu testem diagnostycznym (takim jak amniocenteza lub amniopunkcja, czy biopsja kosmówki z analizą mikromacierzy.) Niezwykle ważne jest zasięgnięcie porady genetycznej oraz skonsultowanie następnych czynności z lekarzem.
• zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
U dzieci urodzonych z tym zespołem bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.
• zespół delecji 1p36
U dzieci urodzonych z tym zespołem występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone, ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe.
• zespół Angelmana
U dzieci urodzonych z zespołem Angelmana często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju (jak siadanie, raczkowanie i chodzenie), napady drgawkowe i problemy z równowagą i chodzeniem. Wystepuje u nich również niepełnosprawność umysłowa w stopniu ciężkim, a większość dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić.
• zespół kociego krzyku (znany również jako zespół monosomii 5p)
Dzieci urodzone z zespołem kociego krzyku na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, male wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim.
• zespół Predera – Williego
U dzieci urodzonych z zespołem Pradera – Williego występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieraniem na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością.
| ZESPÓŁ
MIKRODELECJI |
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA NA LICZBĘ ŻYWYCH URODZEŃ |
| Zespół delecji 22q11.2 / Zespół DiGeorge’a |
1 na 2 000 |
| Zespół delecji 1p36 |
1 na 5 000 |
| Zespół Angelmana |
1 na 12 000 |
| Zespół kociego krzyku |
1 na 20 000 |
| Zespół Pradera – Williego |
1 na 10 000 |
| CAŁKOWITA CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA TYCH ZESPOŁÓW |
Około
1 na 1000 |
Rewolucyjne nowe możliwości!