O nas Diagnostyka
prenatalna
USG ciąży
Echo serca płodu
USG 3D i 4D USG ogólne
i endokrynologiczne
Wolne DNA płodu Nasi lekarze Godziny przyjęć Ceny Kontakt
Sonomedika
Centrum medyczne dla Ciebie :)

Wolne DNA płodu - MIKRODELECJE

wolne DNA płodu Rewolucyjne nowe możliwości!
Dodatkowe pakiety testu Panorama zapewniają badania przesiewowe w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji. Aż do dzisiaj nie istniał sposób wykonania testów przesiewowych w kierunku mikrodelecji. Jedynym sposobem na uzyskanie stuprocentowej pewności jest wykonanie inwazyjnego (takiego jak amniopunkcja, czy amniocenteza), z którymi wiąże się niewielkie ryzyko powikłań. Panorama to nieinwazyjne, nieobarczone żadnym ryzykiem, cechujące się wysoką dokładnością badania przesiewowe na mikrodelecje.


CZYM JEST MIKRODELECJA?

Mikrodelecja ma miejsce, kiedy występuje brak małego fragmentu chromosomu. Niektóre mikrodelecje są przyczyna określonych zespołów genetycznych, które mają poważny wpływ na zdrowie dziecka – łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie.

CZY RYZYKO URODZENIA DZIECKA Z MIKRODELECJA ROŚNIE Z WIEKIEM MATKI LUB OBCIĄŻONYM WYWIADEM RODZINNYM?

Nie. w przeciwieństwie do zespołu Downa oraz pewnych chorób, których ryzyko wystąpienia rośnie z wiekiem matki, ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją jest takie samo u 20-latki, jak i 45-latki. W Większości przypadków mikrodelecji wcześniej w rodzinie nie wystąpił taki przypadek.

CZY POWINNAM PODDAĆ SIĘ BADANIU PRZESIEWOWEMU NA MIKRODELECJE?

Jest to decyzja, którą powinna Pani podjąć razem ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę. Jeżeli chce Pani w większym stopniu upewnić się co do stanu zdrowia Pani dziecka, test można wykonać już w 9 tygodniu ciąży.

JAK DZIAŁA BADANIE PRZESIEWOWE NA MIKRODELECJE?

Test Panorama DNA płodu poprzez proste badanie krwi pobranej od matki. Test ten rozróżnia DNA matki i dziecka, a następnie przeprowadza badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy występuje wysokie ryzyko zagrożenia wystąpieniem mikrodelecji u dziecka. Badanie przesiewowe prowadzone jest wyłącznie w kierunku mikrodelecji, które są przyczyną zespołów z poważnymi implikacjami zdrowotnymi.

CO ZROBIĆ, JEŻELI TEST DA WYNIK „WYSOKIE ZAGROŻENIE”?

Test ten jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Kobiety, u których test da wynik „wysokie ryzyko” powinny poddać się badaniu kontrolnemu potwierdzonemu testem diagnostycznym (takim jak amniocenteza lub amniopunkcja, czy biopsja kosmówki z analizą mikromacierzy.) Niezwykle ważne jest zasięgnięcie porady genetycznej oraz skonsultowanie następnych czynności z lekarzem.

JAKIE ZESPOŁY MIKRODELECJI MOŻNA WYKRYĆ TESTEM PRZESIEWOWYM PANORAMA?

• zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
U dzieci urodzonych z tym zespołem bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.
• zespół delecji 1p36
U dzieci urodzonych z tym zespołem występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone, ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe.
• zespół Angelmana
U dzieci urodzonych z zespołem Angelmana często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju (jak siadanie, raczkowanie i chodzenie), napady drgawkowe i problemy z równowagą i chodzeniem. Wystepuje u nich również niepełnosprawność umysłowa w stopniu ciężkim, a większość dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić.
• zespół kociego krzyku (znany również jako zespół monosomii 5p)
Dzieci urodzone z zespołem kociego krzyku na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, male wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim.
• zespół Predera – Williego
U dzieci urodzonych z zespołem Pradera – Williego występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieraniem na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością.

ZESPÓŁ MIKRODELECJI CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA NA LICZBĘ ŻYWYCH URODZEŃ
Zespół delecji 22q11.2 / Zespół DiGeorge’a 1 na 2 000
Zespół delecji 1p36 1 na 5 000
Zespół Angelmana 1 na 12 000
Zespół kociego krzyku 1 na 20 000
Zespół Pradera – Williego 1 na 10 000
CAŁKOWITA CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA TYCH ZESPOŁÓW Około 1 na 1000
   

WIĘCEJ INFORMACJI

 
 
line